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Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en Diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma
2015
Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma. La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se ha convertido en una epidemia global que contribuye significativamente a la morbi-mortalidad prematura. La DM2 es resultado de múltiples factores, incluyendo ambientales, genéticos y adquiridos. Se ha demostrado que la heredabilidad de la DM2 se encuentra alrededor del 70%. No obstante, los estudios realizados sólo han podido identificar una pequeña proporción del componente genético de la enfermedad. El resto del componente podría residir, en parte, en variantes genéticas poco frecuentes (MAF 20 y con valores predictivos de alteraci…
Identificación de variantes genéticas relacionadas con diabetes mellitus tipo 2 en población española
2019
IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS RELACIONADAS CON DIABETES MELLITUS TIPO 2 EN POBLACIÓN ESPAÑOLA. INTRODUCCIÓN: La DM2 es una enfermedad metabólica multifactorial compleja en la que participan tanto factores ambientales como genéticos. Numerosos estudios han demostrado que la influencia de la genética en el riesgo de padecer DM2 es significativa. La heredabilidad estimada puede variar entre un 25% al 80% dependiendo de la población de estudio y de la herencia familiar. Sin embargo, las variantes encontradas hasta el momento, que tienen valores de Frecuencia del Alelo Minoritario (MAF) > 0.05, solo explican una pequeña parte del riesgo de padecer DM2, sobre un 15%, el resto aún está por…